osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta atau OI adalah kelainan genetik yang menyebabkan produksi kolagen , yang merupakan bahan dasar tulang . Gangguan pada gen pengkodean prokolagen tipe I ( COL1A1 dan COL1A2 ) penyebab kolagen tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup , sehingga orang dengan tipis dan rapuh tulang .
Akibatnya , pasien rentan menderita patah tulang . " Kondisi ini tidak selalu dapat dihindari dan dikurangi . Oleh karena itu jika ada anggota keluarga yang memiliki OI , segera berkonsultasi dengan dokter kandungan dan anak-anak sehingga mereka dapat ditanggapi dengan dini , " kata pakar kesehatan tulang dari Rumah Sakit Royal Anak, Melbourne , Australia , Dr . Margaret Zacharin .
Anak-anak dengan OI , kata Margaret , sebenarnya dapat terdeteksi 4 hari pasca partum . Bayi dengan OI umumnya sulit bernapas , dan rongga dada cenderung . Ketika Anda menarik napas , rongga dada tidak diperbesar . Namun, kondisi tertentu pada usia 1 tahun , dengan pertumbuhan cenderung lambat dan anak yang tidak bisa berjalan .
Fitur yang sangat umum dari IO termasuk tulang rapuh , kelemahan ligamen ( hypermobile sendi ) dan kekuatan otot rendah , riwayat keluarga IO ( hadir di sekitar 65 % kasus ) , perawakannya kecil jenis sedang dan berat , sclera ( " putih" mata ) berwarna biru , ungu , atau abu-abu pada sekitar 50 % kasus , gangguan pendengaran mungkin akhir masa kanak-kanak atau dewasa awal tahun dan gigi mungkin rapuh (dikenal sebagai dentinogenesis imperfecta ) .
Fitur yang paling sering membedakan OI dari osteoporosis remaja adalah penyakit dan riwayat keluarga biru, ungu , atau abu-abu sklera umum ditemukan pada pasien dengan OI . Membedakan antara OI dan mungkin memerlukan pengujian genetik Ijo atau , dalam beberapa kasus , biopsi tulang .
Ketika kondisi ini harus tahu dengan cepat dibawa ke dokter yang bersangkutan . Kemudian , ada berbagai perawatan yang akan dilakukan , yaitu terapi gerak dan pengobatan dengan zolendronat . Pasien harus mendapat dukungan penuh dari keluarga dan tidak dikucilkan . meskipun kemudian tubuhnya pendek , namun penyakit ini tidak mempengaruhi IQ dan EQ .
Artikel Lainya:
- RANGKA MANUSIA Manusia adalah makhluk hidup yang memiliki struktur tubuh yang sangat banyak. Manusia memiliki organ-organ dalam yang penting seperti jantung, paru-paru, hati, usus, empedu, lambung, ginjal dan msih banyak lagi. Manusia…
- Penyebab dan Cara Mengatasi Kucing Tidak Mau Makan Kucing merupakan hewan yang cukup selektif dalam hal makanan. Para owner harus memperhatikannya dan tahu ketika ada kendala kucing tidak mau makan. Umumnya ada beberapa hal yang dapat menyebabkan kucing…
- Rahasia Anak Aktif dan Cerdas Dengan Dancow Fortigro Peran aktif orang tua menjadi faktor penentu anak tumbuh aktif dan cerdas. Orang tua harus terlibat aktif dalam merangsang dan mengasah otak anak. Ada dua cara orang tua merangsang tumbuh…
- Jam Malam untuk Para Anak atau ABG ?? Sudah seringkali kita mendengar atau bahkan membaca melihat ditayangan berita televisi seorang atau beberapa anak ABG bermasalah dilingkungan sekitar kita. Ada yang tertangkap tangan mencuri, memakai narkoba, berpacaran seperti layaknya…
- Diebetes Melitus Atau Kencing Manis, Ciri-Ciri Diabetes Penyakit diabetes mellitus atau kencing manis adalah suatu penyakit kronis yang muncul dan meyerang tubuh secara perlahan. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan pada sistem metabolisme karbohidrat yakni pankreas tidak dapat…
- Hal-hal yang Mengakibatkan Kelainan Tulang Belakang Penyakit tulang belakang ialah sebuah masalah yang terjadi pada struktur tulang, yang mana pada umumnya penyakit ini disebabkan karena kebiasaan tubuh yang salah. Dimana akibat kebiasaan ini, lama kemudian dalam…
- Bangkitnya Jasad Dari Kubur Manusia adalah makhluk yang fana, yang dalam kehidupan di dunia akan merasakan yang namanya mati. Saat ajal tiba manusia mulai menjalani alam yang baru yaitu alam kubur, alam yang merupakan…
- Lorong Waktu Gua Pawon Gua pawon tidak banyak dikenal orang karena kebanyakan mereka tidak mengetahui kekayaan sesungguhnya yang dimiliki gua ini. Setelah dilakukan penelitian ternyata gua ini memiliki kekayaan ilmu pengetahuan yang terkubur di…
- Bullying: Masalah Anak Yang Berkepanjangan Dampaknya Seseorang pasti akan mengalami beberapa masa/fase pembentukan kepribadian dalam hidupnya. Artinya kepribadian seseorang akan bergantung dari perjalanan hidupnya dan lingkungan yang mempengaruhinya. Masalah yang biasanya dihadapi pada saat dewasa biasanya…
- Cara Mengatasi Sakit Gigi Sebagian orang pasti merasakan yang namanya sakit gigi. Hehm,,, serba salah jika sakit gigi itu, nyut-nyutan, makaanpun jadi tidak nikmat. Sakit gigi banyak macamnya, bisa karena sering makan makanan manis…
- Cerita anak - anak Anak Bebek yg pintar Hallo hari ini saya akan memposting cerita/dongeng anak - anak yg berjudul Anak bebek yg pintar semoga suka 🙂 Anak bebek yg baik hati di sebuah perternakan tingal…
- Kulit Anak Bayi Anda Sehat dengan Sabun Madu dan Susu! Bagi anda yang memiliki anak bayi yang masih kecil, dimana kondisi kesehatannya masih rentan dan sensitif. Tentunya membutuhkan perhatian terhadap perawatan yang akan dipilih bagi bayi anda, sehingga memerlukan produk…
- Tips Mencegah Penyebab Bronkitis pada Anak Ada banyak hal yang menjadi penyebab bronkitis pada anak yang perlu diketahui untuk bisa meminimalisir resiko terjangkitnya penyakit ini. Bronkitis merupakan salah satu penyakit yang menyerang organ pernafasan. Sehingga sering…
- Penyebab Hipertensi dan Cara Pencegahannya Hipertensi atau sering dikenal dengan penyakit darah tinggi di masyarakat sekitar, merupakan suatu kondisi seseorang dimana tekanan darahnya melebihi batas normal. Sulit untuk mengetahui apakah anda memiliki gejala hipertensi atau…
- Olga Syahputra di Indikasikan Terkena Penyakit Meningitis Baru –baru ini seorang artis presenter dan comedian Olga Syahputra dikabarkan menderita penyakit radang selaput otak, itu menurut seorang dokter yang berpraktek sebagai ahli syaraf di Rumah Sakit Pondok Indah…
- Kenali Kandungan Nutrisi Telur yang Baik untuk Anak Makanan bergizi yang dikombinasikan dengan susu pertumbuhan merupakan sumber nutrisi yang baik bagi si Kecil. Namun pemberian makanan bergizi harus dilakukan dengan baik agar semua kebutuhan nutrisi si Kecil bisa…
- Keutamaan Shalat Dhuha Dalam beribadah kepada Allah Swt, bagi setiap muslim yang beriman dapat dilakukan dengan berbagai cara, waktu dan kesempatan. Tetapi selain ibadah yang tidak ditentukan waktunya ada juga ibadah yang dalam…
- Makan Siang di Shabu Shabu Gen Jika sudah masuk jam makan siang biasanya perut sudah memanggil-manggil untuk segera diisi, namun terkadang suka bingung sendiri mencari restoran yang menyajikan makanan yang pas di lidah walau terkadang jika…
- kiat kiat shalat khusyuk untuk melejitkan potensi otak bag.… a. Ruku Seperti sebelumnya banyak yang tidak mengetahui bahwa ruku’ dapat mendahsyatkan segala potensi otak. Karena pada saat melakukan ruku’ posisi tubuh mirip dengan garis siku siku, yaitu tulang belakang…
- tentang wortel Wortel adalah tumbuhan jenis sayuran umbi yang biasanya berwarna jingga atau putih dengan tekstur serupa kayu. Bagian yang dapat dimakan dari wortel adalah bagian umbi atau akarnya. Wortel adalah tumbuhan…
- 12 MANFAAT TEH UNTUK KESEHATAN Teh biasanya tumbuh di daerah yang tropis dengan ketinggian 200-2000 meter di atas permukaan laut. Nama latin dari teh yaitu Camelia Sinensis. Untuk teh Cina dan jawa, ketinggiannya bisa mencapai…
- Sadarkah Anda, Gadget Telah Mengubah Postur Tubuh? Android sampai dengan saat ini masih menjadi benda yang paling banyak dimiliki oleh semua orang. Namun sadarkah anda bahwa semakin sering memainkan ponsel pintar ini kemungkinan terjadinya skoliosis atau punggung…
- Fakta Ilmiah Gerakan Shalat Shalat terdiri dari beberapa gerakan yang di lakukan secara berurutan, yaitu di mulai dari berdiri untuk takbiratul ihram kemudian bersedekap, di lanjutkan dengan ruku', berdiri i'tidal, sujud, duduk antara dua…
- TELINGA MANUSIA Manusia dikaruniai segala hal yang diperlukan untuk menjalani hidup ini oleh Alloh.s Semua karuni atersebut haruslah kita syukuri dengan sebagai tanada bahwa kita senang menerimanya. Banyak sekali bentuk rasa syukur…
- TENGKORAK MANUSIA Jika mendengar kata tengkorak mungkin bagi sebagian anak-anak kata itu cukup menyeramkan. Namun sebenarnya semua orang yang ada di dunia ini memang memiliki Tengkorak sebagai pelindung isi kepala. Manusia memang…
- Banyak Remaja Yang Terkena Kanker Paru, Makanan Berminyak… Berdasarkan data dari pusat kanker Nasional Rumah Sakit Kanker Dharmais (RSKD) menyebutkan bahwa penderita kanker paru terus mengalami peningkatan, terutama pada perokok. Dalam lima tahun terakhir ini ada tren terbaru,…
- Hal Yang Bisa Membuat Tulang Menjadi Kuat Makanan bergizi memang sangat diperlukan untuk membuat fisik menjadi kuat. Namun diperlukan hal yang lainnya agar bisa maksimal hasilnya diantaranya yaitu dengan olahraga rutin, mengkonsumsi vitamin dan mengkonsumsi susu yang…
- Berbagai Kebaikan Manfaat Dari Aloe vera Manfaat Aloe vera cukup banyak untuk berbagai hal seperti untuk kesehatan berbagai anggota tubuh seperti kulit, rambut termasuk kesehatan anggota tubuh lainnya. Aloe vera memiliki banyak manfaat untuk berbagai kesehatan…
- Hidrosefalus Di posting ini saya akn coba menjelaskan sedikit tentang penyakit hidrosefalus, baca ya sampai selesai mudah-mudahan bermanfaat. 🙂 hidrosefalus di sebabkan karena adanya masalah di dalam otak, dengan adanya gangguan…
- Mari Mengenali Asuransi Di Indonesia Menggunakan asuransi dan proteksi sangatlah penting, Asuransi di Indonesia sangatlah banyak, semua tergantung anda yang akan menggunakannya. Asuransi sudah lama berkembang di Indonesia. Semua orang disarankan untuk menggunakan asuransi. Pilihlah…