osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta atau OI adalah kelainan genetik yang menyebabkan produksi kolagen , yang merupakan bahan dasar tulang . Gangguan pada gen pengkodean prokolagen tipe I ( COL1A1 dan COL1A2 ) penyebab kolagen tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup , sehingga orang dengan tipis dan rapuh tulang .
Akibatnya , pasien rentan menderita patah tulang . " Kondisi ini tidak selalu dapat dihindari dan dikurangi . Oleh karena itu jika ada anggota keluarga yang memiliki OI , segera berkonsultasi dengan dokter kandungan dan anak-anak sehingga mereka dapat ditanggapi dengan dini , " kata pakar kesehatan tulang dari Rumah Sakit Royal Anak, Melbourne , Australia , Dr . Margaret Zacharin .
Anak-anak dengan OI , kata Margaret , sebenarnya dapat terdeteksi 4 hari pasca partum . Bayi dengan OI umumnya sulit bernapas , dan rongga dada cenderung . Ketika Anda menarik napas , rongga dada tidak diperbesar . Namun, kondisi tertentu pada usia 1 tahun , dengan pertumbuhan cenderung lambat dan anak yang tidak bisa berjalan .
Fitur yang sangat umum dari IO termasuk tulang rapuh , kelemahan ligamen ( hypermobile sendi ) dan kekuatan otot rendah , riwayat keluarga IO ( hadir di sekitar 65 % kasus ) , perawakannya kecil jenis sedang dan berat , sclera ( " putih" mata ) berwarna biru , ungu , atau abu-abu pada sekitar 50 % kasus , gangguan pendengaran mungkin akhir masa kanak-kanak atau dewasa awal tahun dan gigi mungkin rapuh (dikenal sebagai dentinogenesis imperfecta ) .
Fitur yang paling sering membedakan OI dari osteoporosis remaja adalah penyakit dan riwayat keluarga biru, ungu , atau abu-abu sklera umum ditemukan pada pasien dengan OI . Membedakan antara OI dan mungkin memerlukan pengujian genetik Ijo atau , dalam beberapa kasus , biopsi tulang .
Ketika kondisi ini harus tahu dengan cepat dibawa ke dokter yang bersangkutan . Kemudian , ada berbagai perawatan yang akan dilakukan , yaitu terapi gerak dan pengobatan dengan zolendronat . Pasien harus mendapat dukungan penuh dari keluarga dan tidak dikucilkan . meskipun kemudian tubuhnya pendek , namun penyakit ini tidak mempengaruhi IQ dan EQ .
Osteogenesis imperfecta atau OI adalah kelainan genetik yang menyebabkan produksi kolagen , yang merupakan bahan dasar tulang . Gangguan pada gen pengkodean prokolagen tipe I ( COL1A1 dan COL1A2 ) penyebab kolagen tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup , sehingga orang dengan tipis dan rapuh tulang .
Akibatnya , pasien rentan menderita patah tulang . " Kondisi ini tidak selalu dapat dihindari dan dikurangi . Oleh karena itu jika ada anggota keluarga yang memiliki OI , segera berkonsultasi dengan dokter kandungan dan anak-anak sehingga mereka dapat ditanggapi dengan dini , " kata pakar kesehatan tulang dari Rumah Sakit Royal Anak, Melbourne , Australia , Dr . Margaret Zacharin .
Anak-anak dengan OI , kata Margaret , sebenarnya dapat terdeteksi 4 hari pasca partum . Bayi dengan OI umumnya sulit bernapas , dan rongga dada cenderung . Ketika Anda menarik napas , rongga dada tidak diperbesar . Namun, kondisi tertentu pada usia 1 tahun , dengan pertumbuhan cenderung lambat dan anak yang tidak bisa berjalan .
Fitur yang sangat umum dari IO termasuk tulang rapuh , kelemahan ligamen ( hypermobile sendi ) dan kekuatan otot rendah , riwayat keluarga IO ( hadir di sekitar 65 % kasus ) , perawakannya kecil jenis sedang dan berat , sclera ( " putih" mata ) berwarna biru , ungu , atau abu-abu pada sekitar 50 % kasus , gangguan pendengaran mungkin akhir masa kanak-kanak atau dewasa awal tahun dan gigi mungkin rapuh (dikenal sebagai dentinogenesis imperfecta ) .
Fitur yang paling sering membedakan OI dari osteoporosis remaja adalah penyakit dan riwayat keluarga biru, ungu , atau abu-abu sklera umum ditemukan pada pasien dengan OI . Membedakan antara OI dan mungkin memerlukan pengujian genetik Ijo atau , dalam beberapa kasus , biopsi tulang .
Ketika kondisi ini harus tahu dengan cepat dibawa ke dokter yang bersangkutan . Kemudian , ada berbagai perawatan yang akan dilakukan , yaitu terapi gerak dan pengobatan dengan zolendronat . Pasien harus mendapat dukungan penuh dari keluarga dan tidak dikucilkan . meskipun kemudian tubuhnya pendek , namun penyakit ini tidak mempengaruhi IQ dan EQ .